肌营养不良症是和基因突变存在关联的。一般患者会出现基因缺失，这些改变在很多情况下，与父母的基因有关，父母是异常基因携带者，但也有的患者的发病与父母的基因没有明显关系。也就是说，胚胎时期发生突变有关。各种不同的病因所出现的症状也是不同的，所以出现异常及时的进行检查才是正确的。那么肌营养不良症应该做哪些检查?

　　一、血清酶测定：

　　1、血清肌酸磷酸激酶：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。

　　2、血清肌红蛋白：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

　　3、血清丙酮酸酶：也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

　　4、其它酶：如醛缩酶，乳酸脱氢酶，谷草转氨酶，谷丙转氨酶等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

　　二、尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

　　三、肌电图。

　　四、肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。